Mucopolisacaridosis: El Reto de Atender Enfermedades en México

En México recién se aprobó la Ley General de Salud para que el Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI) pase a manos del IMSS-Bienestar con la intención de acercar a más mexicanos los servicios médicos, pero justo el movimiento que dio origen al INSABI mermó la atención de enfermedades de baja prevalencia, como las mucopolisacaridosis.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas del metabolismo que se catalogan como lisosomales, ya que se originan en el lisosoma, un organelo de las células que utiliza enzimas para reciclar los desechos de la célula.

Sin embargo, cuando la producción de estas enzimas es baja o nula, el lisosoma crece por la acumulación de desechos, creando disfunciones con diferentes manifestaciones físicas.

En México, como en el resto del mundo, existen tratamientos para la mayoría de mucopolisacaridosis: las del tipo 1, 2, 4, 6 y 7, sin embargo, para las del tipo 3 y 9 aún no hay medicamentos o están en etapas experimentales.

Necesario, plan interdisciplinario para su diagnóstico oportuno

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, cuya prevalencia se estima en un caso por cada 100 mil habitantes, aunque no existe un registro nacional oficial en nuestro país.

Sobre el tema, Alberto Hidalgo Bravo, médico genetista del Instituto Nacional de Rehabilitación de la Ciudad de México, señala que en promedio el diagnóstico tarda siete años debido a que los padres de familia deambulan entre médicos generales y especialistas hasta que llegan con el genetista.

Puedo apostar a que todos los médicos, al menos una vez en la vida, nos vamos a enfrentar con una enfermedad de baja prevalencia, por lo que debemos ser capaces de formar un grupo multidisciplinario que le puede cambiar la vida a los pacientes y, quizá, bajar de siete a tres o dos años el tiempo en que llegamos al diagnóstico

Señala que hasta el 75 por ciento de enfermedades de este tipo se manifiestan durante la infancia, por lo que un diagnóstico temprano puede impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes.

(Como médicos) no hay que ignorar comentarios de los padres como ‘mi hijo estaba creciendo bien, pero de tres o cuatro meses para acá dejó de hacerlo’, hay que creerles. También cuando señalan engrosamiento de labios o de extremidades son signos de alerta. Hay que creerle a los papás

Alberto Hidalgo describe de manera general los síntomas que se pueden presentar y encender una alerta tanto para los padres como para los médicos: hernia umbilical o inguinal, frecuentes infecciones respiratorias y de oídos, disminución en la velocidad de crecimiento, opacidad córnea, engrosamiento de labios y nariz, y un deficiente desarrollo de las articulaciones.

Incertidumbre ante modificaciones en la ley

Alberto Hidalgo Bravo explica que para la mucopolisacaridosis tipo 3 existen algunos ensayos clínicos en el mundo, pero, al igual que para la tipo 9, no hay un tratamiento.

“Hay tratamiento en México para las tipo 1, 2, 4, 6 y 7, que son la mayoría”. Sin embargo, considera que el sistema de salud en México, al estar repartido en tantas instituciones, no permite una uniformidad en la atención de padecimientos de este tipo.

“El sistema de salud en México es muy complejo, tenemos muchas dependencias y, de alguna manera, desde su creación no se miden con la misma regla; cada uno tiene su cuadro básico de medicamentos y aunque se rigen bajo la Secretaría de Salud toman sus propias decisiones”.

Asegura que con el Seguro Popular se cubría el tratamiento para las mucopolisacaridosis, sin embargo, cuando se pasó al INSABI algunas reglas se modificaron.

(Una falla) fue el abasto de medicamentos. Para muchos de estos tratamientos solo un laboratorio fabrica la molécula para el tratamiento; en algunos casos, los menos, son dos. Entonces, el que se deba adquirir con un solo fabricante debería ayudar a evitar el conflicto de buscar la mejor opción, sin embargo, haber cambiado los procesos de compra y recepción (afectaron el abasto)

Ahora, ante la reforma para que el IMSS-Bienestar sea quien absorba la atención que brindaba el INSABI, reina la incertidumbre.

Apenas se están gestando las reglas del juego. Aún no está claro cómo vamos a quedar, pero la intención es que los pacientes que reciben tratamiento no lo dejen de seguir, pues es una enfermedad que no se cura, pero debe seguir un tratamiento para mantener cierta calidad de vida

Los obstáculos de lo cotidiano

Las personas con algún tipo de mucopolisacaridosis suelen ser de talla baja, por lo cual actividades cotidianas como acudir a una oficina o subir escaleras puede significar todo un reto.

El doctor Alberto Hidalgo llama a que como sociedad se incorpore a estas personas a la cotidianeidad y se hagan pequeñas adaptaciones que pueden significar grandes cambios.

Una persona con estatura baja no puede ir al banco porque no alcanza las ventanillas. Se sube al elevador y si no alcanza el botón al piso al que se dirige se le va a complicar (el llegar a su destino). Eso va a mermar mucho su calidad de vida

Además, enfatiza que no en todos los tipos de mucopolisacaridosis hay déficit cognitivo.

Los tipos 4, 6 y 9 son las que respetan el sistema nervioso central, es decir, no hay déficit cognitivo

Derivado del estigma social que llegan a sufrir, señala que al ser un padecimiento de baja prevalencia los pacientes suelen sufrir discriminación.

Cuando son enfermedades de baja prevalencia los pacientes sienten que son los únicos, y hasta que conocen a alguien más se sienten acompañados, comparten adaptaciones en la vida, como en los baños, recámaras o en la cocina, que les facilitan la vida diaria

Y remata:

Algo que impacta en la calidad de vida es no poder hacer cosas básicas como asearse o subirse a la cama, creo que como sociedad nos falta desarrollar esa integración

Te recomendamos:

• Nuevo Fármaco para Adelgazar Cumple Objetivos en Ensayo Intermedio
• Mujeres Deberían Hacerse Mastografías a Partir de los 40 años: Expertos
• Científicos Logran Frenar Cáncer de Riñón con Combinación de Tres Fármacos

Con información de Roberto Hernández

JCG/JLR