Médicos Tratan Enfermedad Genética de Bebé dentro del Útero

Médicos trataron con éxito a una bebé con una rara enfermedad genética mientras estaba en el útero. Ahora que la menor ha cumplido 16 meses de edad, el equipo ha presentado un artículo con los resultados de su investigación.

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La enfermedad de Pope es un padecimiento genético en el que se atrofian los músculos de forma progresiva. La mayoría de los bebés que nacen con esta enfermedad no sobreviven al año de vida.

De ahí que haya llamado la atención el logro conseguido por un equipo de médicos de tres universidades (Ottawa, Duke y California) que trató a Ayla Bashir mientras estaba en el útero.

Sobia Qureshi y Zahid Bashir, padres de Ayla, son portadores del gen autosómico recesivo. Las probabilidades de que uno de sus hijos la desarrollara era de un 25%.

La pareja perdió a dos hijas por culpa de la enfermedad de Pope. Seguramente su tercera hija hubiera sufrido el mismo destino, de no haber recibido una terapia revolucionaria.

Para tratar a Ayla los médicos reemplazaron la enzima responsable de la enfermedad de Pope. Este padecimiento ocurre cuando la enzima Glocosil Transferasa acumula erróneamente glucógeno en los músculos.

La acumulación deriva comúnmente en complicaciones cardiacas y daña los tejidos incluso antes del nacimiento. El resultado del tratamiento recibido es que la enzima dañina ha sido retirada adecuadamente y la menor no ha desarrollado síntomas del padecimiento.

“Después de recibir terapia de reemplazo de enzimas en el útero y terapia postnatal estándar, la paciente tiene una función motora y cardíaca apropiada para su edad y está alcanzando los hitos de su desarrollo”, se lee en el estudio publicado en el New England Journal of Medicine.

La enfermedad de Pope afecta aproximadamente a 1 de cada 40 mil nacimientos.