Descubren Primera Variante Genética que Aumenta la Gravedad de la Esclerosis Múltiple
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La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la Esclerosis Múltiple, llamados DYSF y ZNF638
La variante genética ligada a la EM explica el avance de una discapacidad. Foto: Pexels | Ilustrativa
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Un estudio elaborado con más de 22 mil personas con Esclerosis Múltiple (EM) permitió identificar la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de esta enfermedad, lo que abre una puerta a desarrollar nuevos tratamientos para combatirla.
En la investigación, que fue publicada este 28 de junio de 2023 por la revista Nature, se llevó a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California, en San Francisco, y de Cambridge, en Reino Unido.
Además, se contó con la participación de Yolanda Blanco, Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadoras de la Unidad de Neuroimmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).
¿Qué sucede con la esclerosis múltiple y por qué afecta tanto a la salud?
En la Esclerosis Múltiple (EM) el sistema inmune ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca una degeneración a largo plazo, conocida como progresión, y brotes en los que se presentan episodios de déficit neurológico asociados a la inflamación que destruye la capa de mielina que protege los tejidos nerviosos.
A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión y por ello el hallazgo de esta variante genética, que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona según los investigadores, "el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple".
Los investigadores han comprobado que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo en que, por ejemplo, se necesitará una ayuda para caminar en casi cuatro años, y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.
Para hacer el estudio se unieron dos grandes consorcios de investigación de EM: el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de EM Múltiple (MultipleMS), lo que permitió a los investigadores de EM de todo el mundo reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el pronóstico de la enfermedad.
Los dos consorcios combinaron datos de más de 12 mil personas con esclerosis múltiple para completar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) y relacionarlo con la gravedad de la EM, incluidos los años que pasaron para cada persona desde el momento del diagnóstico hasta llegar a cierto nivel de discapacidad.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una variante que estaba asociada con una progresión más rápida en la esclerosis múltiple.
Estudios anteriores habían demostrado que la susceptibilidad, o el riesgo, de la EM se debe en gran parte a la disfunción del sistema inmunitario, y parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.
La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638.
El primero está involucrado en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales, y, según los investigadores, la proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar involucrados en su progresión.
Como estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico, el estudio sugiere que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determina el curso de la progresión de la EM.
Para confirmar sus hallazgos, los científicos investigaron la genética de casi 10 mil pacientes adicionales con esclerosis y vieron que aquellos con dos copias de la variante presentaron una progresión más rápida de la discapacidad.
Ahora quieren determinar exactamente cómo esta variante genética afecta al sistema nervioso en general, para lo cual están recogiendo más muestras de ADN de personas con su diagnóstico para encontrar otras variantes que contribuyan a la discapacidad a largo plazo.
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Con información de EFE
JCG