IMSS Deja sin Tratamiento a Joven con Enfermedad Rara

Karime Naomi Cárdenas Macías ama bailar, bailando se siente libre y feliz. La hora del día que más disfruta es cuando va por las tardes a zumba. Pero ese pequeño gusto le produce dolor en la cadera, la cintura, los hombros. De hecho, no puede hacer la clase completa. Solo aguanta dos canciones y media, por mucho, y tiene que parar entre ellas para ponerse el oxigeno suplementario que usa y recobrar la respiración. 

Ella tiene lo que se conoce como Síndrome de Morquio, una enfermedad rara o de baja prevalencia, con la que nace una de cada 22 mil personas en el mundo, de acuerdo con estimaciones internacionales porque en México no se ha hecho un registro. 

Alberto Hidalgo, genetista y especialista en enfermedades de baja prevalencia, explica que esta enfermedad entra en un grupo de padecimientos metabólicos hereditarios causados por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de las células.

Como el organismo de los pacientes con Síndrome de Morquio no tiene las enzimas que puedan procesar estas moléculas, se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo.

Los pacientes con Síndrome de Morquio padecen complicaciones en ojos, oídos, riñones y otros órganos, así como en los huesos y articulaciones, donde presentan fuertes dolores, de hecho, son de estatura baja y con deformidades óseas importantes. 

También tienen complicaciones cardiacas y pulmonares, que afectan su capacidad física. “El tórax de los pacientes es muy pequeño -explica el doctor Hidalgo- entonces no da el espacio suficiente para que los pulmones se inflen por completo y eso compromete el rendimiento físico de las personas, a quienes, además, las deformidades óseas les complican la movilidad”.  

“Me cuesta hasta caminar”

Naomi mide apenas 94.5 centímetros y le cuesta realizar las tareas diarias. “Me despierto y cambiarme de ropa o arreglarme me cuesta porque me agito”. También le duelen los huesos y las articulaciones con esos que para otros son movimientos simples. 

Tampoco puede caminar bien. “Después de solo dos cuadras, ya me cansó y me agito. Por eso no salgo mucho de casa. Acompaño a mi mamá por el mandado, por las frutas y verduras para la comida, pero tengo que usar un inhalador, como el que usan los asmáticos”, dice la joven de 23 años. 

Las complicaciones respiratorias han ido en aumento para Naomi. Desde febrero pasado tiene que usar oxigeno complementario hasta para dormir. “Cuando duermo, se me va el aire, así que ahora tengo que utilizar el oxígeno”. 

El mismo que utiliza para darse lo que es su enorme placer, bailar. Naomi va a sus clases de zumba con su oxígeno, y a mitad de una canción cuando ya no puede más, se lo pone y toma aire para seguir. 

Desde que era pequeña e íbamos a alguna fiesta, me paraba a bailar, mi mamá se dio cuenta de lo mucho que me gustaba y me inscribió a zumba. Asisto a las clases de lunes a viernes, todos los días, pero solo aguanto dos o dos canciones y media. 

Con eso tiene que conformarse Naomi, y con las idas por el mandado y los paseos de los domingos. “Vamos al cine o a alguna plaza, pero me tengo que llevar mi oxígeno”. 

La joven está por terminar la preparatoria, la está haciendo abierta, en una escuela especial para personas con discapacidad. Va dos veces por semana y también se lleva su oxígeno. Ya le faltan dos materias para graduarse. Dice que no sabe todavía si va a seguir estudiando y qué, pero le gustaría. 

A unos sí a otros no

Para la enfermedad de Naomi ya hay un tratamiento, está disponible en el mundo desde hace unos diez años. No cura la enfermedad, pero detiene su progreso. Solo que en el IMSS, en el Hospital General Regional # 46, en Guadalajara, de donde es derechohabiente, a ella no se lo dan. En septiembre de 2023 le dijeron que se lo darían y hasta la hicieron firmar una carta responsiva por los efectos secundarios que puede tener, pero hasta ahora no se lo han suministrado. 

Esto pese a que hay otros pacientes en el IMSS a quienes sí se los dan y quienes han mostrado notoria mejoría desde que reciben el tratamiento. Es el caso de Ana Karen Ramírez Méndez, de 30 años de edad, quien también se atiende en el Hospital General Regional # 46 del IMSS, en Guadalajara. 

A ella le empezaron a suministrar el tratamiento de reemplazo enzimático, es decir para suplir la enzima que su organismo no produce, en septiembre de 2023; de hecho, firmó junto con Naomi la responsiva. 

Desde entonces, cuenta Ana Karen, ha tenido el tratamiento, aunque a veces no lo hay. “Es intermitente pero sí me ha ayudado mucho. Lo que más me afecta a mí el padecimiento es lo muscular y lo articular, me lastimo fácilmente con cualquier movimiento, y antes el dolor por lastimarme me duraba días, ahora se me pasa rápido la molestia”. 

A Ana Karen la operaron de la cadera el año pasado, justo por la atrofia que le causa el Síndrome de Morquio, dice que llevaba seis meses en recuperación y el avance era poco. En eso fue cuando le empezaron a dar el tratamiento, la convalecencia se aceleró, asegura. 

Sin el tratamiento me sentía como esos muñequitos que tienen las piernas flojas, caminar me costaba mucho, ya después cuando me lo dieron sentí mis piernas más fuertes, ya pude empezar a caminar, primero con andadera, después con bastón, y luego ya en casa sin nada de ayuda. 

Las vías respiratorias también las tenía complicadas. Dice que sufría de muchas infecciones, sobre todo en los oídos, y ahora ya con el tratamiento no las ha tenido. Otra mejoría que nota es que le dejó de doler la cabeza. 

El doctor Hidalgo asegura que el tratamiento tiene efectos diferenciados en los pacientes y que dependerá de la severidad del síndrome el que su avance se logre controlar. Pero asegura que todas las personas afectadas por esta condición tienen derecho a ser tratadas. 

Discriminación sin explicación

Pese a todo eso, en el IMSS, la organización Grupo Fabry, que apoya a este tipo de pacientes, tiene registrados un total de 31 que no tienen tratamiento y solo cinco a quienes sí se lo están suministrando. 

En tanto que en otras instituciones hay 69 pacientes con la terapia de reemplazo enzimático y 91 sin tratamiento, precisó Alejandra Zamora, directora de Grupo Fabry, durante la conferencia de prensa por el Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day, que se celebra este 15 de mayo. 

“En México el acceso al tratamiento es diverso, puedes tenerlo en algunos hospitales pediátricos, en algunos estados. Pero en una institución donde es muy complicado todavía obtenerlo es en el IMSS, no entendemos por qué a algunos pacientes se les da y a otros no”, dijo Zamora. 

La mamá de Naomi, Cecilia Macías asegura que en el IMSS no le dan una explicación precisa de por qué no le dan el tratamiento a su hija. N+ preguntó a esta institución el por qué de esta falta de atención, pero hasta el cierre de esta edición no hubo respuesta a ese cuestionamiento. 

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